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什么是珊瑚人珊瑚人的症状珊瑚人怎么预防安徽发现中国内地首个“珊瑚人”
“珊瑚”对于很多人而言并不陌生,它是一种色彩斑斓,婀娜多姿的水生物。据了解,珊瑚的体内有种珊
瑚虫能分泌石灰质,当珊瑚虫向上生长时,它们不断地分裂,把骨骼留下,逐渐把骨骼扩大。这种变化,就使生物体形成了一个个美丽的造型。但谁曾想,一名花季少女的体内也出现了“类似”变化,她的肌肉、韧带以及筋膜正一点点形成新的骨骼,她的行动也逐渐被限制,由于这和珊瑚生长原因极为相似,所以这种人被医学家称为“珊瑚人”。
花季女孩浑身起包,怪病缠身失去自由2005年8月,安徽合肥,刚满16岁的小丽(化名)正值花季年龄,本该和同龄人一样迸发青春活力,但此时的她,却只能每天呆在家里。这都缘于两年前的一次偶然发现。
说起那次“发现”,时间要转回到2003年7月,小丽正在肥西老家念初二。当时正是炎热的夏天,衣服也穿得很单薄,细心的母亲突然发现小丽的背上明显地凸起了一个大包,包块不红也不肿,但用手按一下就会疼。
第二天,父亲带着小丽来到省儿童医院做检查,但没想到这个大包,把儿童医院的医生也“难倒了”。随后,父女俩接连去了几家大医院,在安徽附属医院,大夫确诊为“肿瘤”,住院期间,小丽的“肿瘤”以消炎的方式治疗。打针输液后,大包慢慢消掉了,全家人都松了一口气,就出了院。
没想到10天后,噩梦重来。包又起来了,而且速度更猛烈,一个一个的包扩展到了肩胛骨中间。这下,小丽的家人慌了手脚,赶紧又回到附属医院求诊。但是这一次,院方明确表示,该院从来没有见过这种病例,目前不能确诊,当然也没法治疗。小丽的父亲回忆说,“包块”起来以后,他们就带着小丽四处看病,跑过上海等地的大医院,但一直没有查出病源。眼看着病情不见好转,但似乎也没有恶化的迹象,无奈下小丽只能先回老家。
别看在老家,只要听说哪有“消包”的偏方,家人都会“有病乱投医”。可惜的是,病情一直没有好转。小丽到底得了什么怪病?
首次发现家族遗传,元凶疑为基因突变
“FOP的发病率很低,家族遗传的更少”。汪国生主任介绍说,进行性肌肉骨化症是一种稀有的基因疾病,目前我国内地尚无此病的相关报道。而美国的Dr.Kaplan在信中说,此前仅有台湾的一位小女孩曾被确诊患有此病。
据国外记载,世界上目前统计有500多名骨化症患者,其中发现有11例为遗传基因问题,患有FOP的儿童在出生时看起来很正常,但大脚趾却有一个先天畸形的特征(一般是缺少一个关节)。所以,国外专家将此病因暂时锁定在基因遗传上。
经过汪主任对小丽家族情况的了解,他发现小丽的两个大脚趾恰恰都有先天性外翻的特征。而且更吃惊的是,小丽的父亲是先天性大拇指短,大脚趾外翻畸形;大伯父也是先天性大拇指短;小姑则为大脚趾外翻畸形。随后,汪医生又为小丽做了基因检测,结果发现,她的第四对染色体和常人不同。
也有专家提出,该病主要由基因突变所致,其特征是先天性骨骼发育异常和进行性软组织异位骨化,这种骨化有的是自发的,有的是诱发的。作为国际FOP权威研究机构国际肌肉骨化症联盟,Dr.Kaplan等人一直致力于该病的基因研究,希望能找到有缺陷的基因。汪主任告诉记者,这种基因在具有FOP的人体中能产生大量制造骨头的蛋白质。通过研究,该联盟目前已将研究范围从3000个基因缩小至30个基因,但由于多代转移的家庭难求及组织样品缺乏等原因,研究工作还有些困难。“如果把这种稀有疾病研究透了,那些骨质疏关节炎、脊椎创伤等,治疗起来就更轻而易举了”。汪主任自信地说。
治疗方法尚在研究,国内专家鼎力相助
汪国生介绍说,骨化症是一种很奇怪的病,病情很不稳定。国外目前提供的一些治疗方法,如骨髓移植、
基因疗法等都处在实验研究阶段。小丽的病情还在继续发展,连颈部肌肉都已硬化,难道她真的没救了吗?经媒体报道后,国内又一位专家伸出了援助之手,他就是北京中医药大学东直门医院的姜良铎教授。据了解,姜教授此前为台湾的一名珊瑚人做过治疗,当时小女孩的情况和小丽的情况差不多,双臂基本不能动,浑身长满大大小小的硬块,当时姜良铎教授也心中无底。整体诊断后,姜教授决定采取将外感病、内伤病结合辨证的方法。服药3周后,小女孩的疼痛减轻了。2个月后,浑身肿块就消了一半!据小丽的父亲说,目前他们已和姜教授取得联系,正在为小丽制订治疗方案。
小丽姊妹四个,她是最小的一个。一家六口人就租住在一个十平方米左右的房子里,妈妈平常在省城里做家政,爸爸摆了个卖书的地摊,全家人的收入除供孩子们读书吃饭外,全部给小丽治病了。因为大家都有一个心愿,就是希望小丽的病能尽快治好。
电话那头的小丽似乎很腼腆,当记者问她有什么爱好时,她笑着说:“也没什么爱好,就是写写、画画,静下来时就看看爸爸卖的书。”
患者大约都是在10岁前发病,骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成,从颈部、肩部和脊柱往下延伸,有时在一夜间,这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节,令患者非常痛苦,但对病人的智力和认知能力没有影响。
每天用清水洗一次,防止汗液侵蚀。人体分泌的汗液是酸性的,它会和珊瑚发生化学作用,导致红珊瑚的颜色慢慢变白,所以,每天佩戴完红珊瑚后要使用清水将汗液冲掉,防止汗液侵蚀珊瑚。第二,同上一点原因相同,珊瑚更不能多接触化妆品。
花季女孩浑身起包,怪病缠身失去自由2005年8月,安徽合肥,刚满16岁的小丽(化名)正值花季年龄,本该和同龄人一样迸发青春活力,但此时的她,却只能每天呆在家里。这都缘于两年前的一次偶然发现。
安徽发现中国内地首个“珊瑚人”
“珊瑚”对于很多人而言并不陌生,它是一种色彩斑斓,婀娜多姿的水生物。据了解,珊瑚的体内有种珊瑚虫能分泌石灰质,当珊瑚虫向上生长时,它们不断地分裂,把骨骼留下,逐渐把骨骼扩大。这种变化,就使生物体形成了一个个美丽的造型。
但谁曾想,一名花季少女的体内也出现了“类似”变化,她的肌肉、韧带以及筋膜正一点点形成新的骨骼,她的行动也逐渐被限制,由于这和珊瑚生长原因极为相似,所以这种人被医学家称为“珊瑚人”。
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